I.  Relation séquences des gènes (génome) et protéines (protéome) => activité n°13

1) Gènes et protéines, des territoires et des séquences différents qui posent le problème de leur relation

2) Relation ADN et protéine formée : colinéarité gène / protéine

3) Echanges entre le noyau et le cytoplasme : l'ARN, une molécule qui pourrait être un intermédiaire

4) Correspondance ADN / ARN / Protéines : le code génétique

Documents :

Documents initiaux =>   le  gène : composition et localisation   // la protéine : composition, et localisation [Pour aller plus loin : localisation de l'ADN pendant une mitose (coloration : Feulgen), principe de la coloration du Feulgen, liste des acides aminés].

Relation ADN et protéines formées => une expériences montrant la relation entre nucléotides de l'ADN et les protéines produites  (d'après & Bordas :  doc 1 page 56), effets d'une  mutation de l'ADN sur la protéine produite (exemple : la drépanocytose).

Echanges entre entre le noyau et le cytoplasme (découverte de l'ARN, de sa localisation et de ses propriétés) => coloration de l'épiderme d'oignon au vert de méthyl-pyronine (protocole et secours), structure et composition comparée ADN / ARN, une propriété de l'ARN et une caractéristique du noyau. [Pour aller plus loin : d'autres propriétés de l'ARN].

Correspondance ADN / ARN et ARN / protéines  => type de codage entre nucléotides et acides aminés, séquence de l'allèle A des groupes sanguins humains : exploitation par le logiciel "Anagène" (la séquence fournie est celle du brin non transcrit ; obtenir à l'aide d'"Anagène", le brin transcrit, l'ARNm et la protéine ; voir notice "Anagène"), expérience de Nirenberg (1961), le code de génétique ou code de correspondance entre nucléotides et acides aminés (d'après & Bordas :  doc 3 page 57).  

  II.  Du génome au protéome : variété des ARNm et mécanismes de transcription / maturation / traduction

1) Du génomes au protéome : présentation des mécanismes de transcription / (maturation) / traduction

2) Transcription au niveau du noyau : fabrication d’un ARN pré-messager

3) Maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager

a) complexité du gène des eucaryotes : le gène morcelé

b) un gène, des protéines ou l’épissage alternatif

4) Traduction au niveau du cytoplasme de(s) ARNm en protéine(s)

Documents :

Documents initiaux :  Site SVT => un gène code pour une protéine (animation). 

De l’ADN à l’ARN pré messager (= transcription) => électronographie de la fabrication des ARNm (= transcription), détail de la transcription, l’ARN polymérase (Chime), une animation sur la transcription.  

De l’ARN pré messager à l’ARN messager (exemple du gène morcelé de la b globine) => comparaison simple de l'ADN, ARN pré-messager et ARN messager du gène de la b globine à l'aide du logiciel "Anagène" [téléchargement du fichier], maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager  (fichier "Word" et  & Bordas :  doc 2 page 60).

D’un ARN prémessager aux ARN messagers ou épissage alternatif (exemple du gène GH1 codant pour les hormones de croissance humaine) => logiciel "Génigen" [téléchargement du fichier de travail, notice ECE "Génigen"]. Le gène GH1 est transcrit en un ARN pré-messager qui peut subir des maturation différentes du fait de l'association d'exons différents ; il en résulte 5 variants d'ARNm ; le fichier propose 5 copies de l'ARN pré-messager associées chacune à un des 5 variants de l'ARNm. Le logiciel "Génigen" permet après sélection du pré-message et du variant de faire afficher la position des exons dans l'ARN pré-messager ; ce travail effectué sur les 5 couples ARN pré-messager et ARNm permet de comprendre la notion d'épissage alternatif. [Un document pour aider à comprendre : & Bordas :  doc 3 page 61].

De l’ARN messager à la protéine (le mécanisme de la traduction) => les ribosomes (organites permettant la traduction), les polysomes (chapelets de ribosomes), le polysome au cours d'une synthèse protéique, le mécanisme de la traduction. [Pour aller plus loin : la traduction].

Pour vérifier que tout est bien compris  => transcription / traduction.  

  III. Influence des gènes et de l'environnement sur les phénotypes aux différentes échelles du vivant

1) Du génotype au phénotype macroscopique : les phénotypes aux différentes échelles du vivant (exemple de la drépanocytose)

2) Les gènes déterminent le phénotype moléculaire

3) L’environnement influence le phénotype moléculaire 

Documents :

Issa, un jeune  africain de la République Démocratique du Congo souffrant de drépanocytose.

Du génotype au phénotype macroscopique (exemple de la drépanocytose) => comparaison :  de l'ADN du gène de la b globine (à l'aide du logiciel "Anagène" [téléchargement du fichier]), du phénotype moléculaire (hémoglobine normale et hémoglobine drépanocytaire), [documents annexes => séquence d'acides aminés des hémoglobines normales et hémoglobines drépanocytaires,  dimère HbS-HbS], du phénotype cellulaire (hématies normales et hématies drépanocytaires) [documents annexes : animation polymérisation hémoglobines ou vidéo déformation des hématies] et du phénotype macroscopique (& Bordas :  doc 1 page 74) [document annexe :  animation de la formation d'une thrombose ].

Influence des gènes (génotype) sur les phénotypes => des gènes codant pour des globines différentes au cours du développement de l'Homme (= famille multigénique des globines) [Pour aller plus loin : les diverses globines produites au cours de la vie d'un individu, et arbre de filiation des globines].

 Influence de l'environnement sur les phénotypes, exemple de la drépanocytose  => action de la concentration du dioxygène sur la proportion d'hématies falciformes, recommandations adressées aux malades [et aux jeunes malades] pour éviter les crises  et exemple de la phénylcétonurie => qu'est-ce que la phénylcétyonurie ?, comparaison de l'ADN du gène codant pour la PAH normale (phénylalanine hydroxylase, enzyme dégradant naturellement la phénylalanine) et la PAH inactive  (à l'aide du logiciel "Anagène" [téléchargement du fichier]), améliorer l'état de santé du sujet phénylcétonurique en jouant sur l'environnement (lait de régime), action d'une molécule environnementale favorisation l'activation d'un gène (transcription).