L'exemple de la drépanocytose permet de comprendre les effets d'une mutation ponctuelle de l'ADN sur la protéine produite ; la pathologie qui en

découle est grave et se traduit par des problèmes respiratoires et circulatoires pouvant aboutir à la mort : c'est la drépanocytose.

Portion de gène  de la b globine

codant pour les 7 premiers acides aminés de la b globine avec correspondance des 7 premiers acides aminés (lecture de gauche à droite)

b globine

(seuls les 7 premiers acides aminés sont affichés en sphère et colorés)