La phénylcétonurie est une affection héréditaire causée par la perturbation du métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine ("PHE"), que contiennent certains aliments. Elle atteint 1 nouveau-né sur 10 000 et se manifeste dès la première semaine par des troubles digestifs, des lésions cutanées et des convulsions. Elle provoque un important retard mental et l'espérance de vie sans traitement ne dépasse pas vingt ans. Les sujets atteints de phénylcétonurie sont caractérisés par la pâleur de leur visage, leurs yeux et leurs cheveux très clairs, même dans les populations où ces caractères sont totalement inhabituels. Ces sujets malades ont un taux anormalement élevé de phénylalanine et d’acide phénylpyruvique dans le sang et dans l’urine.

Deux voies de dégradation métabolique de la phénylalanine dans l'organisme sont connues : la voie n°1 chez les sujets sains (l'enzyme 1 (= phénylalanine hydroxylase ou PAH) est décelable dans les cellules hépatiques (= du foie) de l'individu sain) et la voie métabolique n°2 qui n'est utilisée qu'en cas d'augmentation anormale du taux de phénylalanine dans le sang.

• Chez un sujet sain, la voie n°1 est la seule fonctionnelle car la voie n°2 n'est pas activée du fait des taux faibles de l'acide aminé "PHE".

• Chez un sujet phénylcétonurique, l'enzyme 1 n'est pas fonctionnelle du fait d'un gène muté. "PHE" n'est pas dégradé par cette enzyme et s'accumule. Cette accumulation déclenche l'activation du gène qui code pour l'enzyme 2 qui transforme l'acide aminé "PHE" en acide phénylpyruvique. Hélas, cet acide phénylpyruvique qui est une molécule toxique pour l'organisme est alors produite et c'est elle qui est à l'origine des désordres neurologiques de l'individu.