I.  Déterminisme génétique de certaines pathologies et thérapie génique : la mucoviscidose

1) La mucoviscidose : une pathologie liée aux mutations d’un gène et observable aux trois échelles du vivant

2) Prévision du risque pour un couple de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose

3) Les traitements de la mucoviscidose

4) Un espoir : la thérapie génique

Documents :

Du génotype au phénotype macroscopique (exemple de la mucoviscidose) [réalisé dans le cadre d'un ECE] :  pré requis (extrait de cours relatif à la « drépanocytose »), rappel des trois types de mutations (substitution, délétion et insertion) d’un ou plusieurs nucléotides, fichier "edi" (logiciel "Anagène") du gène codant pout la protéine CFTR (individu sain et malade), rôle de la protéine CFTR (d’après & Bordas : document 2 page 280), les manifestations cliniques de la mucoviscidose (d’après & Bordas : document 1 page 280). Partie II =>  Damien Z. est-il atteint de mucoviscidose ?  :  observation d'une lame de trachée artère (semblable à celle de Damien Z.) - photographie de secours, protéine CFTR de Damien Z. (Chime). Des pistes pour un corrigé de l'ECE : protéine CFTR normale (Chime), du génotype au phénotype moléculaire dans le cas de la mucoviscidose (d’après & Bordas : document 3 page 281), bronches d'un sujet sain et d'un sujet atteint de mucoviscidose (d’après & Bordas : document 1 page 280).    

Prévision du risque de mucoviscidose  => calcul du risque de mucoviscidose pour un enfant à naître (d'après & Bordas : document 4 page 281)

Traitements médicaux de la mucoviscidose  => limiter les symptômes de la pathologie, au quotidien (& Bordas : document 1 page 282), des traitements réguliers qui améliorent l'état de santé (& Bordas : document 2 page 282), la thérapie génique  (& Bordas : document 3 page 283) et mise au point difficile de cette thérapie génique (& Bordas : document 4 page 283).    

  II.  La part des gènes et des facteurs environnementaux dans les pathologies plurifactorielles

1) L'étude épidémiologique : un moyen pour repérer chez l'Homme les facteurs en cause

2) La part des gènes dans les pathologies cardio-vasculaires

3) La part de l'environnement (= mode de vie) dans les pathologies cardio-vasculaires

Documents :

Un exemple de pathologies multifactorielles  => les maladies cardiovasculaires  (montage d'après & Bordas).

Influence des gènes dans les pathologies multifactorielles  =>  recherche des facteurs qui sont la cause d'une mort subite cardiaque : intérêt de l'étude épidémiologique (d'après & Bordas : document 1 page 284) et repérage des gènes impliqués dans les pathologies telles que les maladies cardiovasculaires (montage d'après & Bordas).

Influence environnementale dans les pathologies multifactorielles  => habitudes alimentaires et mortalité  (montage d'après & Bordas).   

  III.  Perturbations du génome et cancérisation

1) Les mutations des cellules somatiques peuvent former des cellules cancéreuses

2) La part des gènes dans les pathologies cancéreuses

3) La part de l'environnement (= mode de vie) dans les pathologies cancéreuses

Documents :

La P53, suppresseur de tumeur et les cancers du poumons  => la p53, une molécule qui contrôle le bon déroulement des cycles cellulaires, épidémiologie des cancers liés à la p53: cancers des fumeurs (téléchargement du fichier "Excel", filtrer les données de la colonne "épidémiologie I" pour ne sélectionner que les cancers des "fumeurs"), comparaison de l'allèle normal ("p53_norm") et d'un allèle muté ("p53_mute") du gène de la p53 à l'aide du logiciel "Anagène" [téléchargement du fichier], la p53 mutée ( "ARG" => "TRY" en position 248).

Des altérations du génome conduisent à la cancérisation, processus complexe  => principe de la cancérisation (& Bordas : document 1 page 286), évolution d'une tumeur (& Bordas : document 2 page 286), prédisposition génétique des cancers du poumons  (& Bordas : document 1 page 288) et l'effet des facteurs environnementaux dans le développement des cancers pulmonaires (& Bordas : document 2 page 288).