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Protéine CFTR "normale" ou "anormale" ?
La protéine CFTR est impliquée dans le transfert d'ions chlorures à l'aide d'un canal transmembranaires qu'elle possède. Cette protéine CFTR peut à la suite d'une mutation être "anormale" alors que sa forme peut être proche d'une forme "normale" (avec présence par exemple du canal transmembranaire). En effet, pour être fonctionnelle, cette protéine doit être incorporée, enchâssée dans la membrane plasmique des cellules. Or, la mutation peut modifier une région de la protéine ce qui modifie la production de cette protéine ainsi que son transport après synthèse vers la membrane plasmique. Ainsi, suite à la mutation et à la modification (non spectaculaire !) de cette région, elle n'est pas enchâssée dans la membrane, reste alors dans le cytoplasme de la cellule et ne peut donc, malgré la présence de son canal transmembranaire, jouer son rôle de vecteur du flux ionique de chlorure (voir ce document).
La protéine CFTR du sujet Damien Z.
On a utilisé pour cette page, un script permettant de mettre en évidence un acide aminé particulier, PHE, en position 508, qui seul permettra de déduire la normalité ou l'anormalité de cette molécule. |
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