Activité 16

Déterminisme génétique de certaines pathologies et thérapie génique : la mucoviscidose

Problématique

Dans l'activité précédente (n°15), nous avons vu que certaines pathologies, comme la drépanocytose, étaient dues à une mutation héréditaire d'un gène. Suite à cette modification de gène, les phénotypes moléculaire, cellulaire et macroscopique sont modifiés et entraînent une pathologie. Cette pathologie étant héréditaire, elle apparait fréquemment dans certaines familles. Deux questions se posent alors :

Peut-on dans une famille prévoir le risque de naissance d'un enfant malade et comment peut-on traiter les symptômes ou du moins les diminuer quand par malheur l'enfant qui nait est atteint de cette maladie ?

 

Objectifs

[  Saisir des informations (visionneuse de molécules, site SVT, documents fournis dont le manuel).

[  Utiliser les TICE (Logiciel "Anagène").

[  Savoir évaluer le risque pour un enfant à naître d'être atteint par une pathologie transmissible, comprendre le principe des traitements médicaux (dont la thérapie génique cellulaire) de la mucoviscidose.

Production attendue

[ Un texte d’une page au maximum pour répondre à la problématique intégrant les génotypes réels ou supposés des individus de l'arbre généalogique du support n°2..

 ==> supports  n° 1 à n° 3.

Critères de réussite

l le texte mentionne :   

 [ les techniques utilisées (nom et description sommaire) pour améliorer la respiration des malades de la mucoviscidose et l'espérance de vie obtenue suite à l'utilisation de ces techniques.

 [ le principe de la thérapie génique et les difficultés de sa mise au point.

 

 

 

l  l'arbre généalogique fournit pour chaque individu de l'arbre les génotypes réels ou supposés (avec le % qui lui est lié) et donne le détail du calcul du risque pour les deux enfants à naître (fœtus) d'être atteints par la mucoviscidose.

Conseils de réalisation

l  dégager des documents du support n°3 le nom des techniques et leur principe ou intérêt.

 

l  représenter les génotypes de la façon suivante : "m" : allèle responsable de la mucoviscidose (codant pour une protéine déficiente) et "N" allèle codant pour une protéine CFTR normale. Un individu normal et non porteur de l'allèle sera de génotype (N//N), un individu porteur de l'allèle mais non malade sera (N//m). Un sujet (N//m) transmet à sa descendance : 50 % d'allèles (N/) et 50 % d'allèles (m/). Un échiquier de croisement (tableau à deux lignes et deux colonnes), permet de savoir en fonction des allèles des parents, les génotypes possibles de la descendance, donc de leur phénotype macroscopique ainsi que leur fréquence.

Supports

1 :  Site SVT  et logiciel "Anagène" : ECE

2 :  Site SVT : Prévision du risque de mucoviscidose  => calcul du risque de mucoviscidose pour un enfant à naître (d'après & Bordas : document 4 page 281)

3 :  Site SVT :  Traitements médicaux de la mucoviscidose  => limiter les symptômes de la pathologie, au quotidien (& Bordas : document 1 page 282), des traitements réguliers qui améliorent l'état de santé (& Bordas : document 2 page 282), la thérapie génique  (& Bordas : document 3 page 283 et vidéo) et mise au point difficile de cette thérapie génique (& Bordas : document 4 page 283).    

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