Aide 1

Utiliser ces supports pour comprendre les relations de cause à effet qui, depuis la mutation, ont conduit à l'apparition des symptômes de la drépanocytose :

l  Identifier les symptômes de la maladie et comprendre le rôle des hématies dans l'apparition de ces symptômes.

l  Comparer les hématies normales et les hématies drépanocytaires pour identifier les différences.

l  Utiliser ce document "des hémoglobines particulières" pour comprendre la déformation des hématies.

l  Utiliser les logiciels Anagène et Rastop pour comprendre la polymérisation des molécules d'hémoglobine HbS :

    Avec Anagène,

          - identifier la mutation (nature et localisation) en comparant l'allèle de l'hémoglobine normale et l'allèle de l'hémoglobine drépanocytaire

          - traduire les séquences de nucléotides de ces 2 allèles en séquences d'acides aminés des protéines correspondantes (fonction "convertir", "séquence peptidique", cocher la case "placer le résultat dans la fenêtre édition")

         - comparer les séquences des protéines obtenues pour identifier les conséquences de la mutation sur la protéine.

  Avec Rastop,

          - comparer la forme de l'hémoglobine normale et de l'hémoglobine drépanocytaire

          - afficher, sur l'hémoglobine drépanocytaire, l'acide aminé modifié (cf fiche d'utilisation de rastop)

          - utiliser le fichier montrant la polymérisation des hémoglobines HbS pour comprendre les conséquences de la mutation (afficher l'acide aminé modifié pour le localiser et montrer son rôle dans la polymérisation (association) des molécules HbS)