Evaluation d'un risque génétique : la mucoviscidose

Mucoviscidose : maladie grave associant troubles digestrifs et respiratoires dues à une viscosité exagérée du mucus qui obstrue les canaux pancréatiques et les bronches.
Localisation : chromosome n°7
Fréquence : 4 % de la population française porte le gène muté (1 personne sur 25) ; 1 nouveau né sur 2500 atteint par la maladie

L'allèle morbide n'est pas dominant car si c'était le cas : le sujet II-3 qui est malade et a reçu l'allèle morbide de l'un de ses parents qui dans ce cas serait malade, ce qui n'est pas le cas.
L'allèle morbide n'est pas porté par un gonosome Y car si c'était le cas : le sujet III-2 ne serait pas malade (car de génotype X//X et ne possédant pas de Y) ; autre justification : dans ce cas le sujet II-3 de génotype (X//Ym) aurait reçu son Y de son père I-5 qui serait alors de génotype (X//Ym) et donc malade, ce qui n'est pas le cas.
L'alléle morbide n'est pas porté par un gonosome X car si c'était le cas : le sujet III-2 de génotype Xm//Xm) aurait reçu un Xm de sa mère et un Xm de son père (II-1), qui de génotype (Xm//Y) serait malade, ce qui n'est pas le cas.
Conclusion : il s'agit d'une maladie autosomique récessive

Risque pour le couple II-1 / II-2 d'avoir un enfant malade. Les parents ont déjà un enfant malade (7m//7m) ; les parents non malades sont donc porteurs de l'allèle morbide et de génotype (7n//7m) ; n = allèle normal et m = allèle morbide . Un échiquier de croisement montre alors que la probabilité est de 25%.