Ce gène "Sry" s'exprime lors du développement
sexuel des gonades chez l'homme : il est donc transcrit puis traduit
seulement dans les cellules de la gonade en cours de différenciation.
Dans les cas de translocations (cf. ci-dessus), il est délété
sur le chromosome Y ou rajouté sur le chromosome X. On connaît par
ailleurs des mutations du gène "Sry" (le rendant non
fonctionnel) conduisent à l'obtention d'individus XY mais de phénotype
féminin.
La détermination du sexe gonadique dépend
donc de la présence du gène "Sry". Chez les individus de
sexe masculin, la protéine issue de l'expression de "Sry"
est nommée "TDF" (Testis Determining Factor).
Cette protéine, découverte en 1990 est constituée de 204 acides
aminés. Elle possède un domaine ou "boîte"(=box) de 80
acides aminés capables de se lier spécifiquement à une région de
l'ADN. Ce domaine est nommé "HMG" (High Mobility Group) et
permet donc à la protéine "TDF" de
se fixer sur l'ADN. La reconstitution moléculaire montre la protéine
TDF en bleu (le domaine est en rubans serrés et les deux brins de
l'ADN sont représentés en rouge et en vert.
La protéine "TDF" nommée par
certains auteurs (comme dans cette animation) protéine
"Sry" (en bleu) se fixe à l'ADN (en rouge) en le
courbant de 70 à 80° : cette fixation suivie de la courbure a pour
effet de déclencher toute une cascade d'évènements conduisant à
l'expression de nombreux gènes, normalement inactifs.
Ainsi, dans les cellules de Sertoli, la
protéine "TDF" ou protéine "Sry" active le gène
"SOX 9" porté par le chromosome n°17 ; ce gène produit
une protéine "SOX 9" qui a son tour active le gène
"AMH" porté par le chromosome n°19 ; ce gène produit une
hormone : l'AMH qui inhibe le développement des canaux de Müller.
Dans les cellules de Leydig une cascade
encore plus complexe conduit à la synthèse de testostérone.
