les cas d'inversion sexuelles sont des
individus dont le phénotype sexuel ne correspond pas aux chromosomes
sexuels observables dans leurs caryotype ; ce sont les individus :
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de caryotype (46,XX) et de phénotype
mâle==> 1/20 000 naissances
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de caryotype (46,XY) et de phénotype
femelle ==> 1/10 000 naissances.
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l'échange est réalisé
par crossing-over
1. les chromosomes X et Y possèdent
deux courtes régions identiques, homologues (régions
pseudo-autosomales nommées Par 1 et Par 2), représentées en vert
(chromosome Y) et en mauve
(chromosome X) sur ce schéma. Le gène "Sry"
est situé à proximité de la région Par 1 du chromosome Y.
2. évènement de crossing-over entre
X et Y, lors de la prophase I de méiose chez l'homme, permis par
l'appariement des régions Par 1 et par 2.
3. chromosomes sexuels obtenus suite
au crossing-over. La suite de la méiose permet la séparation des
chromatides.
4. les quatre chromatides obtenues
suite à la méiose. Chaque gamète formé hérite d'une de ces
chromatides.
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la fécondation réunit les
chromosomes
La fécondation avec un ovule
(qui amène un chromosome X) aboutit à 4 zygotes diploïdes, de génotypes
différents: La présence de "Sry" conduit à un phénotype
masculin, quelque soit le caryotype "XX" ou "XY";
l'absence de Sry conduit au phénotype féminin, quelque soit le
caryotype "XX" ou "XY".
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Ce gène "Sry" s'exprime lors du développement
sexuel des gonades chez l'homme : il est donc transcrit puis traduit
seulement dans les cellules de la gonade en cours de différenciation.
Dans les cas de translocations (cf. ci-dessus), il est délété
sur le chromosome Y ou rajouté sur le chromosome X. On connaît par
ailleurs des mutations du gène "Sry" (le rendant non
fonctionnel) conduisent à l'obtention d'individus XY mais de phénotype
féminin.
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