Cas 1

Phénotype normal

sexe masculin

Organes génitaux externes de type masculin avec pénis et bourses sexuelles renfermant les deux testicules producteurs de spermatozoïdes après la puberté.

Cas 2

Phénotype normal

sexe féminin

Organes génitaux externes de type féminin avec vulve, clitoris et lèvres.

Cas 3

Phénotype

pathologique

Syndrome de Turner

Organes sexuels externes de type féminin. Aménorrhée (=absence de règles), stérilité, pilosité nulle, absence de seins, petite taille.

Quelques malformations : cou palmé, IVe métacarpien très court.

Cas 4

Phénotype

pathologique

Syndrome de Klenefelter

Impubérisme avec grande taille, pilosité pubienne faible et triangulaire, organes génitaux externes infantiles mais de type masculin.

Totale azoospermie (pas de production de spermatozoïdes) et donc stérilité irréversible.

Une certaine gynécomastie (développement de caractères secondaires de type féminin) et des troubles psychologiques fréquents.

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