Individu sain

Individu atteint de drépanocytose

Symptômes : néant

Symptômes : mauvaise oxygénation des cellules et destruction par l'organisme des globules rouges, asthénie (grande fatigue), vertiges, palpitations, essoufflement, maux de tête, infarctus. Ces symptômes peuvent conduire à la mort.

Ce sont les hématies ou globules rouges qui sont responsables du transport des gaz respiratoires dans l'organisme.  Comparer la forme de ces globules rouges chez ces 2 individus...

hématies normales

hématies falciformes (en forme de faux)

Les capillaires sont extrêmement fins, un globule rouge passe à peine dans un capillaire...

Quel problème pose donc ces hématies falciformes ?

 Quelle conséquence pour les tissus qui sont normalement irrigués par ce capillaire ?

Les globules rouges sont principalement constitués d'une molécule, l'hémoglobine qui est une protéine capable de fixer l'oxygène et donc de permettre son transport. Ces molécules sont tellement nombreuses dans une hématie qu'elles sont en partie responsables de sa forme. Chez le drépanocytaire, l'hémoglobine est modifiée...

Hémoglobine normale

Hémoglobines drépanocytaires.

La forme est semblable mais une partie de la protéine est modifiée et provoque l'attraction d'une autre molécule d'hémoglobine qui se colle à elle ! Dans le globule rouge, les hémoglobines modifiées vont ainsi s'enchaîner les unes aux autres ce qui va complètement déformer le globule rouge...

animation 

Cette maladie est héréditaire, elle se transmet de génération en génération même si toutes les personnes de la famille ne sont pas toujours atteintes.

Son origine doit donc être dans le patrimoine génétique de la famille, dans l'ADN...

on peut comparer ici les séquences d'ADN responsables de la fabrication de l'hémoglobine chez les 2 individus.

a. Portion de la séquence de l'ADN d'un individu sain responsable de la fabrication de l'hémoglobine (chromosome 11)

b. la même portion d'ADN, sur le même chromosome, au même endroit (locus) mais chez l'individu drépanocytaire...