Dossier V activité 5

Innovations génétiques : la création de nouveaux gènes (exemple de la famille multigénique des globines)

  

Problématique

Des découvertes récentes ont montré qu’au sein d’un même génome, des gènes peuvent être regroupés en « familles multigénique ».

Par ailleurs, d’autres découvertes ont mis en évidence que des modifications (autres que les mutations ponctuelles précédemment étudiées, et de plus grande ampleur) peuvent affecter l’ADN d’un organisme.  Suite à ces constats, la question à aborder dans cette activité est alors :

 

Quelles sont les caractéristiques génétiques d’une famille multigénique ?

Objectifs

[ Utiliser un logiciel « Phylogène » pour comparer des gènes et afficher un arbre de filiation.

[ Relier des données pour résoudre un problème

[ Comprendre l’origine d’une famille multigénique et les mécanismes biologiques qui y sont impliqués.

Production attendue

[[  un texte accompagné de l’arbre de filiation des globines et de la myoglobine annoté(support n°8) pour répondre à la problématique.

==> supports  n°1 à n°8.  

Critères de réussite

l  le texte :

 [ explique l’intérêt pour un individu de posséder des molécules d’hémoglobines différentes au cours de sa vie (embryonnaire, fœtale, et après la naissance),

 [ précise la période de fonctionnement des gènes d’une famille multigénique au cours de  de la vie,

 [ démontre l’appartenance à une même famille multigénique des gènes de la sous famille  de l’a globine (globines a1, a2, q et z) et de la sous famille de la b globine (globines gA,  gG,  e, d et b).  

 

 

 [ précise les mécanismes biologiques qui concourent à la formation d’une famille multigénique

 [ discute l’apport novateur (ou non) au niveau génétique des mécanismes de duplication / transposition / mutation  au regard des divers gènes des globines et de leurs  pseudogènes Y 

 

l  sur l’arbre de filiation sont précisés :

    [ la signification des nœuds et des distances,

 [ les différents événements survenus au gène ancestral de la famille des globines et à ses « descendants » avec indication de la date de ces événements (quand cela est possible !)

Conseils de réalisation

l mettre en relation l’hémoglobine d’un embryon, d’un fœtus ou d’un adulte avec les types de globines qui les constituent (= combinaisons de globines présentes dans les hémoglobines E, F, A1 et A2) et dégager les périodes de fonctionnement des gènes à l’origine de l’expression de chaque type de globines,

l à l’aide des fonctionnalités du logiciel « Phylogène », comparer les séquences des divers gènes, leurs différences et donc leurs ressemblances (= complémentaire à 100 %) et en déduire l’appartenance ou non à une famille multigénique,

 

 

l repérer la place des gènes sur les chromosomes et mettre en relation les similitudes entre gènes et leur position sur les chromosomes,

l réutiliser les acquis de l’activité précédente (mutations au sein d’un gène) et les connaissances des arbres phylogénétiques élaborés à partir des études moléculaires,

l réutiliser les acquis d’un clade (espèces actuelles, fossiles et ancêtres communs) possédant tous les mêmes caractères acquis : la date des fossiles connus permet de dater la présence d’un certain nombre de molécules donc de la duplication génique.

l compléter l’arbre de filiation en indiquant les événements majeurs (duplication / transposition) et en datant ces événements.

Supports

1 :  Site SVT : la structure générale d’une hémoglobine (hémoglobine A)

2 :  Site SVT : les différentes globines synthétisées au cours de la vie d’un individu et leur comparaison.

3 :  Logiciel "Phylogène" (voir aide : nouvelle version) et ancienne version) :

Þ  Charger les fichiers : ouvrir avec le logiciel « Phylogène » le fichier des globines en cliquant successivement sur « Fichier », « Ouvrir », « Fichier de molécules »,  « Hominines » , « Molécules » , « Famille multigénique », « Famille-Globines » » et « globines.aln ». [voir]  

Þ  Sélectionner les molécules :  cliquer sur toutes les molécules pour les sélectionner.

Þ  Afficher la matrice des distances : cliquer sur le bouton « Option », « Distances » et choisi le format « Pourcentage ». [voir]

Þ  Afficher l’arbre de filiation : le logiciel « Phylogène » construit l’arbre de filiation (il est fourni au support n° 8 ). [voir]

4 :  Document fourni : définition d’une famille multigénique   

« ...Les scientifiques estiment  « qu’une ressemblance de plus de 20% des acides aminés ne peut être le fruit du hasard mais indique une parenté » entre chaînes polypeptidiques. Les gènes qui répondent à ce critère appartiennent à une même famille multigénique ce qui signifie encore qu’ils dérivent tous d’un même gène ancestral unique... »

5 :  Site SVT : localisation des gènes des globines de l’Homme .

6 :  Site SVT : mécanismes de duplication / transposition / mutation.

7 :  Site SVT : les globines présentes chez certains vertébrés et dates d’apparition de ces vertébrés.

8 :  Document fourni : arbre de filiation des gènes codant pour les globines humaines. [version pdf]
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